Широкомасштабные проекты по секвенированию геномов населения разных стран направлены, в первую очередь, на поиски генов болезней, стратификацию клинических испытаний, а также реконструкцию истории государств и народов. Подобные исследования ведутся в США, Великобритании, Китае, Катаре, Саудовской Аравии и Скандинавских странах. Несмотря на то, что в России геногеография, изучение распределения различных генов, существует более ста лет, национальные программы по полногеномному секвенированию только зарождаются.

Во многом конференция состоялась благодаря научным связям «Сколково» с Университетом Южной Каролины в Лос-Анджелесе. Об идее собрать видных ученых, работающих с геномами, для обмена опытом, обсуждения  современного уровня геномных исследований, а также перспектив и путей развития популяционной̆ генетики в России рассказывает сопредседатель конференции Юрий Никольский, Директор по науке кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково»:

«С Университетом Южной Калифорнии «Сколково» взаимодействует очень давно через известного профессора, анестезиолога Владимира Зельмана. Два года назад делегация «Сколково» посетила Университет и знаменитый Children’s Hospital в г. Лос-Анджелес, с тех пор началась наша дружба. В частности, профессор Татьяна Татаринова (сопредседатель конференции – прим. ред.) стала часто бывать в России, где у нее появилось много коллабораций; она стала экспертом «Сколково» и основателем одного из стартапов. В конце 2015 г. мы решили провести конференцию, посвященную национальным программам генотипирования и секвенирования населения, в первую очередь в России».

Юрий Никольский. Фото: Sk.ru

Обсуждаемые на конференции исследования были разделены на три тематических блока: мировые геномные инициативы; палеогенетика, история, лингвистика; клинические применения генетических данных.

Мировые геномные инициативы

Первые три доклада были посвящены запущенному год назад и поддержанному президентом проекту «Российские геномы». Проект реализуется на базе двух лабораторий Санкт-Петербургского государственного университета: Центра геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского, созданного 5 лет назад в ходе реализации государственной программы мегагрантов, и Центра алгоритмической биотехнологии под руководством Павла Певзнера, образованной в рамках собственной программы мегагрантов СПбГУ. Также в работе проекта задействованы коллеги из различных регионов России и Вычислительный центр СПбГУ.

Cергей Павлович Туник, проректор по научной работе СПбГУ, рассказал об организационных аспектах работы над «Российскими геномами», упомянув, что представление проекта в 2015 году «вызвало споры», но само его «проведение было признано целесообразным». По его словам, к настоящему времени выстроена организационная структура проекта, создана необходимая экспериментальная база, проведено 2 экспедиции, в этом году планируется еще 9. Одним из насущных правовых вопросов является разработка правил работы с персональными данными доноров. «Мы рассматриваем этот проект как один из наиболее приоритетных для Санкт-Петербургского университета в ближайшее время», – подчеркнул Сергей Туник.

Рассказывая о практической стороне проекта Владимир Брюхин из Центра геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского остановился на целях и подходах. Миссия проекта ­­– сбор генетических данных в Российской Федерации в медико-генетическом и историческом ракурсе: для идентификации частот рекомбинации гаплотипов, характерных для определенных этнических и географических популяций, собираются образцы крови из семейных триад (биологических родителей и их детей). Запланированный объем выборки – 2500 человек.

Стивен О'Брайен, американский генетик, координирующий  работу проекта «Российские геномы» в Центре геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского, уточнил, что одной из задач проводимых исследований является проверка гипотезы о миграция человека в последние несколько десятки тысяч лет. В то же время он считает, что сбор клинических данных в рамках проекта – дело будущего. На данный момент в рамках проекта при помощи антропологов собраны генетические данные  923 человек, представляющих этнические группы башкир, татар, чеченцев, калмыков, карачаевцев и балкарцев.

Халид Фархо. Фото: Sk.ru

Халид Фархо (Sidra Medical and Research Center) сосредоточился в своем выступлении на популяционной и клинической геномике в Катаре. Катар – первая страна, которая три года назад объявила, что собирается просеквенировать абсолютно всех своих жителей. Оказывается, население страны очень разнородно и в его генетическом разнообразии прослеживается предковый генофонд для европейских популяций.

Об одной из лучших программ мира по генотипированию населения в Японии на базе RIKEN – японского Института физико-химических исследований, рассказал Олег Гусев (Казанский федеральный университет). Работы по генотипированию позволили установить врожденный риск к раку, продемонстрировав практическое применение фундаментальных исследований.  В КФУ совместно с RIKEN была создана генетическая лаборатория, которую возглавил Олег Гусев. Кроме того недавно его компания стала резидентом «Сколково», что должно помочь продолжить генетические исследования на территории Татарстана.

Палеогенетика, история, лингвистика

Блок докладов «Палеогенетика, История, Лингвистика» объединил выступления ученых, посвященным фундаментальным исследованиям мирового генетического разнообразия.

Татьяна Григорьева (КФУ) рассказала о составлении генетического атласа республики Татарстан в тесном сотрудничестве медиков, генетиков, историков, биологов, антропологов и других специалистов. Егор Прохорчук (Центр «Биоинженерия» РАН) поделился трудностями анализа генетических данных современных этнических групп России и опытом работы с палеоматериалами.

Дискуссию вызвал доклад Эрана Элхаика (The University of Sheffield) под названием «Недостающее звено в происхождении евреев Европы», в котором данные генетики использовались для выяснения истоков языка идиш и генофонда евреев ашкенази. Математик и сопредседатель конференции Татьяна Татаринова (USC, CHLA) представила программу reAdmix, позволяющую моделировать индивидуальный генотип как смесь генотипов. Ее применение на жителях Сибири – кетах, позволило установить их близость к  палео-эскимосам. 

Татьяна Татаринова. Фото: Sk.ru

Эльза Хуснутдинова (Институт биохимии и генетики УНЦ РАН) представила основательное исследование структуры генофонда и генетической истории современных народов Волго-Уральского региона, Средней Азии, Сибири и Северного Кавказа. В частности, было показано южносибирское происхождения единого генетического пласта у всех тюркоязычных групп. В свою очередь, Олег Балановский (Институт Общей генетики РАН) сделал ретроспективный и перспективный обзор исследований генофонда народов России.

Клинические применения генетических данных

Применению генетических данных в медицине был посвящен завершающий блок докладов. Так, Светлана Боринская (Институт Общей генетики РАН) продемонстрировала, как изучение генетических данных открывает путь к разработке и репозицинонированию лекарств.

Важнейшими открытиями новых генов и мутаций у якутов, представляющих собой «генетический изолят», поделилась Надежда Максимова (Северо-Восточный Федеральный университет). В результате молекулярно-генетических исследований были открыты гены редкого наследственного заболевания – SOPH–синдрома, при котором у младенцев происходит поражение зрительных нервов и развивается иммунодефицит, а также были выявлены мутации в генах редких заболеваний.

Светлана Лимборская из Института молекулярной генетики РАН обратила внимание собравшихся на выявленную этногенетическую разницу в реакции онкологических больных на химотерапию. В своем выступлении Светлана Горохова (Научно-клинический центр ОАО «РЖД») проанализировала генотипирование как метод определения риска сердечно-сосудистых заболеваний среди машинистов РЖД и целесообразность скрининга основных заболеваний этой группы на основе клинико-экономического анализа.

Два доклада сделали представители Ibinom – сильной биоинформатической группы, которая занимается анализом данных SNP и NGS секвенирования. Компания стала резидентом «Сколково» и недавно получила грант фонда на дальнейшее развитие облачного сервиса по медицинской интерпретации генетических данных. Дарья Яковишина продемонстрировала, что для детекции вариаций числа копий генов, обуславливающих определенные заболевания, предпочтительней полногеномные данные секвенирования.  Илья Корвиго рассказал о применении нейронных сетей для оценки патогенности мутаций.

Свои разработки презентовали участникам конференции спонсоры Thermo Fisher Scientific, ведущий производитель оборудования для клинической лабораторной диагностики, и Альбиоген, сервисная компании продукции Illumina. Также в рамках конференции состоялось рабочее совещание по вопросам реализации проекта «Российские геномы».

В заключение Юрий Никольский поделился планами на будущее: «Это была первая научная конференция в «Сколково» по геному человека, думаю, мы будем продолжать  проведение подобных конференций. Если говорить про кластер, сейчас очень быстро развивается сельско-хозяйственное направление: недавно была вызвавшая огромный интерес конференция по точечному земледелию. До конца года пройдут еще три конкурса по сельскому хозяйству: по генетике и селекции, по точечному земледелию и по переработке сырья».

Организаторы рассчитывают, что конференция создаст новые научные связи, а также способствует появлению новых проектов для «Сколково» и Сколтеха.

http://polit.ru/article/2016/04/20/sk_russain_genome_conference/